骨形成不全症 赤ちゃん
骨形成不全症 赤ちゃんの症状と骨折のサイン
骨形成不全症は、生まれつき骨がもろく骨折しやすく、骨変形を来しうる疾患で、眼の強膜が青い・難聴などを伴うことがあります。
赤ちゃんで最も目立ちやすいのは「繰り返す骨折」ですが、低エネルギー外傷で起こるため腫脹が目立たず、痛みの訴えが言語化できない点が落とし穴です。
加えて、骨形成不全症は骨だけの病気ではなく、結合組織の問題として歯の形成不全（象牙質形成不全）や関節弛緩性など多彩な所見が出ます。
医療者が見逃しにくくするための観察ポイント（外来・病棟共通）
・体動・オムツ交換で強い啼泣が出る（局所の触診で増悪）
参考）https://www.jpeds.or.jp/uploads/files/20240130_GL039.pdf
・四肢の左右差（自発運動低下、把持の弱さ）
・胸郭の変形、陥没呼吸、哺乳後の呼吸疲労（脊柱変形や胸郭変形が背景にあり得る）
・青色強膜、関節の「柔らかさ」、家族歴（優性遺伝の家系もある）
参考）骨形成不全症（指定難病２７４） ＆#8211; 難病情報セン…
骨形成不全症 赤ちゃんの診断とレントゲン・遺伝子検査
診断は、特徴的な臨床所見とレントゲン所見を手がかりに進め、より正確な診断のために遺伝子検査を追加することがあります。
重症例では子宮内骨折や分娩時の骨折を契機に新生児期〜乳児期に診断されることがあり、周産期からの情報（胎児エコー、出生時所見、分娩記録）が重要です。
また軽症例では、虐待（被虐待児症候群）との鑑別が社会的にも重要とされ、説明責任と記録の質が診療の安全性に直結します。
鑑別で実務上効く「整理の型」
・骨折の機序と整合するか（低エネルギーでの反復骨折か）
・骨以外の所見（青色強膜、象牙質形成不全、関節弛緩性）を系統的に拾う
・家族歴（常染色体顕性遺伝の家系があり得るが、家族歴がない散発例もある）
※遺伝学的背景の基本として、骨形成不全症の90％でⅠ型コラーゲン遺伝子（COL1A1、COL1A2）の変異が原因とされます。
骨形成不全症 赤ちゃんの治療（ビスホスホネート）と入院管理
骨折リスクが高い患者では、骨粗鬆症治療薬として知られるビスホスホネート製剤の投与が行われます。
日本小児内分泌学会の一般向け解説でも、パミドロン酸ナトリウムの周期的投与（年齢により設定、2〜4か月間隔）により骨折頻度の低下、骨密度増加、骨痛軽減が期待されると説明されています。
一方で小児ビスホスホネートは、BMD上昇は確認されるが骨折率や生活機能の改善が明確でない、など慎重な評価が必要というレビューもあり、家族への説明では「何が期待できて、何がまだ不確実か」を分けて伝えるのが安全です。
赤ちゃんの入院・急性期で意識したい実務
・骨折の固定は「最小侵襲」と「再骨折予防」の両立を狙い、整形外科と早期に方針統一する（長管骨・脊柱の変形が将来の機能に影響しうる）。
・重症度に応じて、胸郭変形に伴う呼吸機能障害の評価を並走させる（SpO2や哺乳耐性だけでなく、胸郭の形態・努力呼吸の変化も追う）。
・治療の「開始」よりも、反復受診・反復入院を前提に、家族が再現できる搬送・抱っこ・体位変換の方法をチームで統一する（看護の標準化が事故を減らす）。
骨形成不全症 赤ちゃんの予後と合併症（呼吸・難聴・心臓弁）
骨形成不全症は重症度の幅が非常に大きく、周産期致死の重症例から、偶然見つかるほど軽症の例まで多様です。
経過としては、骨折のみで日常生活に大きな支障がないこともありますが、骨変形が進むと運動障害が生じ、難聴が起こることがあります。
さらに合併症として、脊柱変形による呼吸障害や、心臓弁（大動脈弁・僧帽弁）異常による心不全が起こり得る点は、乳児期からのフォロー計画に入れておく価値があります。
「意外と後回しにされがち」なフォローの設計（医療者向け）
・呼吸：胸郭変形や脊柱変形がある例では、感染のたびに換気が破綻しやすい前提で、早期受診基準を家族と合意する。
・聴力：学童期以降に難聴が増えるとされるため、将来の移行期医療まで見越し「定期評価を途切れさせない」導線を作る。
・循環：心臓弁の脆弱性が問題になり得るため、息切れ・哺乳不良・体重増加不良など“非特異的”症状のときに鑑別へ入れる習慣をチームで共有する。
骨形成不全症 赤ちゃんの抱っこ・ケア（独自視点：虐待鑑別と家族支援を両立する）
軽症例では被虐待児症候群との鑑別が社会的にも重要とされ、医療者側の説明・記録・連携が家族関係と医療安全の両方を左右します。
このとき重要なのは「疑う／疑わない」を先に決めるのではなく、骨形成不全症として矛盾しない所見（青色強膜、関節弛緩性、特徴的レントゲン所見、遺伝背景）を積み上げ、同時に生活背景の聴取も標準手順で淡々と行うことです。
家族支援では、骨折回避のためにコンタクトスポーツを避ける等の日常生活上の注意が提示されているため、乳児期はそれを「抱っこ・移動・寝かせ方」の具体に翻訳して渡すと実装されやすくなります。
家族への伝え方テンプレ（現場で使える形）
・「骨は折れやすいが、抱っこが禁止ではない」：支える面を広くし、急なひねりを避ける。
・「痛みのサインを先に共有」：いつもと違う啼泣、触られるのを嫌がる、動かさないを“受診の合図”にする。
・「支援制度を早めに案内」：骨形成不全症は小児慢性特定疾病・指定難病として医療費助成の枠組みがあり、該当可否は重症度等で変わるため早期に主治医から説明する。
周産期・遺伝の説明で押さえる一点
・COL1A1/COL1A2異常の場合、常染色体顕性遺伝となり子が1/2の確率で変異を受け継ぐ可能性があるため、家族計画も含めた遺伝カウンセリングの導線を用意する。
難病制度・疫学・症状・治療の総論（頻度、原因、合併症、支援制度の項がまとまる）。
小児内分泌の一般向け解説（骨の構造のたとえ、乳児期に骨折が多い点、パミドロン酸の周期的投与の説明）。
小児診療の要点PDF（診断時期、虐待鑑別の重要性、治療としてパミドロン酸静注、合併症・移行期など）。
