遺伝カウンセリング

医療情報

網膜硝子体性ジストロフィーと遺伝子検査と診断

網膜硝子体性ジストロフィーを遺伝性網膜ジストロフィの枠組みで整理し、診断・遺伝子検査・合併症対応まで臨床で迷いやすい点をまとめます。どこで検査を切り替え、いつ専門紹介するべきでしょうか?
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視神経乳頭ドルーゼンとOCTと自発蛍光と鑑別

視神経乳頭ドルーゼンを、偽乳頭浮腫として見逃さずに鑑別し、OCT・超音波Bモード・眼底自発蛍光を使い分け、視野障害や合併症のリスクまで整理する記事です。明日からの外来でどこを押さえますか?
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レーベル遺伝性視神経症とは原因と症状と治療

レーベル遺伝性視神経症とは何かを起点に、原因となるミトコンドリア遺伝子変異、典型的な症状と経過、診断の要点、治療と生活指導まで医療従事者向けに整理します。現場での説明に迷いがちなポイントはどこでしょうか?
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脈絡膜萎縮症 遺伝 子ども 保因者 相談 検査

脈絡膜萎縮症の遺伝形式や保因者の考え方、家族計画・遺伝子検査の実際を医療従事者向けに整理します。患者・家族の不安にどう答えるべきでしょうか?
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全脈絡膜萎縮症と診断と検査と治療と予後

全脈絡膜萎縮症の診断・検査・治療・予後を、医療従事者向けに整理する記事です。網膜色素上皮と脈絡膜の変化、鑑別、遺伝の観点も含めて臨床で迷いやすい点を深掘りします。全脈絡膜萎縮症の見落としを減らすには何を押さえるべきでしょうか?
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黄斑ジストロフィー失明と視力低下と中心視野異常

黄斑ジストロフィーは「失明」と検索されやすい一方で、実臨床では中心視力障害が主で周辺視野が保たれることも多い疾患群です。診断・鑑別・予後説明・支援まで、医療従事者が押さえる要点は何でしょうか?
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家族性ドルーゼン網膜色素上皮OCT遺伝

家族性ドルーゼンの病態から検査所見、遺伝子までを医療従事者向けに整理し、加齢黄斑変性との見分け方やフォローの要点をまとめます。診療現場で何を優先して確認しますか?
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網膜変性とは網膜色素変性症診療ガイドライン検査治療

網膜変性とは何かを、網膜色素変性症を中心に定義・病因・疫学から検査、鑑別、治療、ロービジョンまで医療者目線で整理します。患者説明にそのまま使える要点と、見落としやすい注意点もまとめましたが、どこから確認しますか?
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先天性白内障 見え方 症状 原因 治療

先天性白内障の患者が見る世界は白く濁り、光がぼやけて届かない独特の見え方です。この記事では症状から原因、治療法まで詳しく解説。早期発見で視力発達を促せますか?
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筋原性眼瞼下垂症 原因 診断 治療 手術

筋原性眼瞼下垂症の原因から診断プロセス、治療と手術の選択までを整理し、医療従事者が見逃しやすい注意点も含めて解説するとしたらどうなるか?