医療情報 アルポート症候群 遺伝形式 X連鎖 常染色体優性
アルポート症候群の遺伝形式（X連鎖・常染色体優性・常染色体劣性）を、原因遺伝子COL4A3/COL4A4/COL4A5と臨床像の違いから整理します。家族歴の読み方や遺伝カウンセリングの注意点も押さえ、現場での説明に迷わない構成です。どの遺伝形式を最初に疑いますか？
遺伝カウンセリング
医療情報 医療情報 リドル症候群 治療 薬物と塩分制限と長期管理ポイント
リドル症候群の治療薬や塩分制限、遺伝子検査と長期フォローの実際を整理し、現場でどう活かすべきか考えてみませんか？
医療情報 髄質嚢胞腎 とは 遺伝子 診断 治療 予後
髄質嚢胞腎の定義から、遺伝子・臨床像・鑑別・検査・治療方針までを医療従事者向けに整理し、見落としやすいポイントも深掘りします。あなたの外来・病棟で「検尿がきれいなのに腎機能が落ちる」患者をどう拾い上げますか？
医療情報 1色覚 見え方 視力 眼振 羞明 検査
1色覚の見え方を、症状（視力低下・眼振・羞明）から日常生活の困りごと、検査・診断、支援まで医療従事者向けに整理します。患者説明で「白黒に見える？」など誤解が起きやすい点も具体化します。どう説明すれば不安を減らせるでしょうか？
医療情報 レーベル遺伝性視神経症とは原因と症状と治療
レーベル遺伝性視神経症とは何かを起点に、原因となるミトコンドリア遺伝子変異、典型的な症状と経過、診断の要点、治療と生活指導まで医療従事者向けに整理します。現場での説明に迷いがちなポイントはどこでしょうか？
医療情報 脈絡膜萎縮症 遺伝 子ども 保因者 相談 検査
脈絡膜萎縮症の遺伝形式や保因者の考え方、家族計画・遺伝子検査の実際を医療従事者向けに整理します。患者・家族の不安にどう答えるべきでしょうか？
医療情報 全脈絡膜萎縮症と診断と検査と治療と予後
全脈絡膜萎縮症の診断・検査・治療・予後を、医療従事者向けに整理する記事です。網膜色素上皮と脈絡膜の変化、鑑別、遺伝の観点も含めて臨床で迷いやすい点を深掘りします。全脈絡膜萎縮症の見落としを減らすには何を押さえるべきでしょうか？
医療情報 黄斑ジストロフィー失明と視力低下と中心視野異常
黄斑ジストロフィーは「失明」と検索されやすい一方で、実臨床では中心視力障害が主で周辺視野が保たれることも多い疾患群です。診断・鑑別・予後説明・支援まで、医療従事者が押さえる要点は何でしょうか？
医療情報 家族性ドルーゼン網膜色素上皮OCT遺伝
家族性ドルーゼンの病態から検査所見、遺伝子までを医療従事者向けに整理し、加齢黄斑変性との見分け方やフォローの要点をまとめます。診療現場で何を優先して確認しますか？
医療情報 網膜変性とは網膜色素変性症診療ガイドライン検査治療
網膜変性とは何かを、網膜色素変性症を中心に定義・病因・疫学から検査、鑑別、治療、ロービジョンまで医療者目線で整理します。患者説明にそのまま使える要点と、見落としやすい注意点もまとめましたが、どこから確認しますか？