ファイファー

クルーゾン症候群では頭蓋縫合早期癒合により頭蓋内圧亢進、眼球突出、顔面低形成などの多彩な症状が現れます。FGFR2遺伝子変異が原因とされるこの疾患の特徴的な症状とその診断基準について、医療従事者向けに解説しています。この難病の症状をどのように鑑別すべきでしょうか。