筋萎縮性側索硬化症の薬と治療法
筋萎縮性側索硬化症の既存治療薬と効果
筋萎縮性側索硬化症（ALS）の治療において、現在主に使用されている薬剤は、リルゾールとエダラボンです。これらの薬剤は、ALSの進行を遅らせる効果が期待されています。
リルゾールは、グルタミン酸の放出を阻害する作用があり、運動ニューロンの変性を抑制することで、ALSの進行を遅らせる効果があります。通常、50mgを1日2回服用します。リルゾールの服用により、気管切開や人工呼吸器の使用開始までの期間を2〜3ヶ月延長できる可能性があります。
エダラボンは、フリーラジカルを除去する作用があり、酸化ストレスによる神経細胞の障害を抑制することで、ALSの進行を遅らせる効果が期待されています。
これらの薬剤は、ALSの症状を完全に止めることはできませんが、進行を遅らせることで患者さんのQOL（生活の質）を維持する上で重要な役割を果たしています。
筋萎縮性側索硬化症の新薬ロゼバラミンの可能性
2024年11月に日本で新発売された「ロゼバラミン®筋注用25mg」（一般名：メコバラミン）は、ALSにおける機能障害の進行抑制を目的とした新しい治療薬です。
ロゼバラミンは、高用量のメチルコバラミン（ビタミンB12の一種）を筋肉内に注射する薬剤です。通常、成人には50mgを1日1回、週2回投与します。
JETALS（Japan Early-stage Trial of Ultrahigh-Dose Methylcobalamin for ALS）と呼ばれる医師主導治験の結果に基づいて承認されました。この治験では、発症から1年以内のALS患者さんを対象に、高用量メチルコバラミンの有効性と安全性が検証されました。
結果として、ロゼバラミンはプラセボと比較して、16週時点でのALSFRS-R（ALS機能評価尺度改訂版）の低下を約43%抑制する効果を示しました。これは、ALSの進行を有意に遅らせる可能性を示唆しています。
エーザイ株式会社のプレスリリース：ロゼバラミンの詳細情報と臨床試験結果
ロゼバラミンの登場は、ALSの治療に新たな選択肢をもたらし、患者さんとそのご家族に希望を与える可能性があります。ただし、長期的な効果や安全性については、今後さらなる研究が必要です。
筋萎縮性側索硬化症のSOD1遺伝子変異を標的とする治療薬
2024年12月、日本でSOD1遺伝子変異を有するALS患者さんを対象とした新しい治療薬「クアルソディ®髄注100mg」（一般名：トフェルセン）が承認されました。これは、ALSに対して遺伝的原因を標的とする治療薬として日本で初めて承認された医薬品です。
トフェルセンは、SOD1遺伝子の異常なタンパク質の産生を抑制することで、ALSの進行を遅らせることを目的としています。通常、成人には100mgを1〜3分かけて髄腔内に投与し、初回、2週後、4週後に投与した後、4週間隔で継続投与します。
VALOR試験と呼ばれる第III相臨床試験の結果に基づいて承認されました。この試験では、統計学的に有意な差は示されませんでしたが、トフェルセン投与群でプラセボ群と比較してALSFRS-Rの低下が小さい傾向が見られました。また、長期継続投与試験との併合解析では、死亡または永久人工呼吸器装着の発現割合がトフェルセン群で低い傾向が示されました。
バイオジェン・ジャパン株式会社のプレスリリース：クアルソディの承認情報と臨床試験結果
トフェルセンの承認は、遺伝子変異を持つALS患者さんにとって新たな治療の選択肢となる可能性があります。ただし、SOD1遺伝子変異を持つALS患者さんは全体の約2%程度と推定されており、適応となる患者さんは限られます。
筋萎縮性側索硬化症の治療薬ボスチニブの臨床試験
ボスチニブ（販売名：ボシュリフ®錠）は、もともと慢性骨髄性白血病の治療薬として承認されている薬剤ですが、ALSに対する新たな治療薬としての可能性が研究されています。
2019年から2021年にかけて行われた「筋萎縮性側索硬化症（ALS）患者さんを対象としたボスチニブ第1相試験」（iDReAM試験）では、ALS患者さんにおけるボスチニブの安全性と忍容性が評価されました。
この試験の結果、以下のような知見が得られました：
- ボスチニブにALS特有の有害事象は認められなかった
- 一部の患者さんでALSの進行の抑制が認められた
- ALSの進行抑制効果の目印となる可能性のある指標が見出された
これらの結果を受けて、現在、ボスチニブのALSに対する有効性をさらに検証するための第2相医師主導治験が進行中です。
京都大学iPS細胞研究所（CiRA）のプレスリリース：ボスチニブの臨床試験に関する詳細情報
ボスチニブは、既存の薬剤を新たな疾患に応用する「ドラッグ・リポジショニング」の一例として注目されています。既に安全性が確認されている薬剤を用いることで、新薬開発に比べて迅速に臨床応用できる可能性があります。
筋萎縮性側索硬化症の薬物治療における栄養療法の重要性
ALSの治療において、薬物療法と並んで重要な役割を果たすのが栄養療法です。特に、病気が発見された時点で体重が減少している患者さんでは、体重を維持するための高カロリー栄養療法が重要であることがわかっています。
ALSでは、筋肉の萎縮や嚥下障害により、十分な栄養摂取が困難になることがあります。また、代謝の変化により、エネルギー消費量が増加することも知られています。これらの要因により、栄養状態の悪化や体重減少が起こりやすくなります。
適切な栄養管理は、以下のような利点があります：
- 筋力の維持
- 免疫機能の向上
- 合併症のリスク低減
- QOLの維持・向上
- 生存期間の延長の可能性
栄養療法の具体的な方法としては、以下のようなものがあります：
- 高カロリー・高タンパク質の食事
- 嚥下しやすい食形態の工夫（とろみをつける、ゼリー状にするなど）
- 経管栄養（経鼻経管栄養や胃瘻など）
- 静脈栄養（中心静脈栄養など）
栄養療法は、患者さんの状態や病期に応じて、適切な方法を選択することが重要です。また、栄養士や言語聴覚士など、多職種のチームによる総合的なサポートが必要となります。
難病情報センター：ALSの治療に関する詳細情報
薬物療法と栄養療法を適切に組み合わせることで、ALSの進行を遅らせ、患者さんのQOLを維持することが期待できます。ただし、個々の患者さんの状態や希望に応じて、最適な治療方針を決定することが重要です。
以上、ALSの薬物治療について、既存の治療薬から最新の研究動向まで幅広く解説しました。ALSの治療は日々進歩しており、新たな治療法の開発が期待されています。しかし、現時点では完治をもたらす治療法は確立されておらず、症状の進行を遅らせることが主な治療目標となっています。
患者さんやご家族の方々にとって、ALSの診断は大きな衝撃をもたらすかもしれません。しかし、適切な治療と支援により、できる限り良好なQOLを維持することが可能です。医療従事者は、最新の治療情報を把握し、患者さんに寄り添いながら、個々の状況に応じた最適な治療方針を提案することが求められます。
また、ALSの治療は薬物療法だけでなく、リハビリテーション、栄養管理、呼吸管理など、多面的なアプローチが必要です。多職種による包括的なケアチームを構築し、患者さんとご家族を総合的にサポートすることが重要です。
今後も、ALSの病態解明や新たな治療法の開発に向けた研究が進められています。遺伝子治療や幹細胞治療など、革新的な治療法の可能性も模索されており、将来的にはALSの根本的な治療法が確立されることが期待されます。
医療従事者は、常に最新の情報をアップデートし、患者さんに適切な情報提供と治療選択肢を提示できるよう努める必要があります。同時に、ALSという難病と闘う患者さんとご家族の心理的・社会的なサポートにも十分な配慮が求められます。
ALSの治療は、医学的な側面だけでなく、患者さんの生活全体を見据えた包括的なアプローチが不可欠です。薬物治療を中心としつつ、患者さんのQOLを最大限に維持・向上させるための総合的な支援体制を構築することが、これからのALS医療の課題と言えるでしょう。