白点状網膜炎 とは
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白点状網膜炎 とは 症状 夜盲 両眼 白点
白点状網膜炎は、眼底に多数の小白点が散在し、臨床的には「夜盲」を入口に見つかることが多い進行性の網膜変性として捉えると整理しやすい疾患概念です。
典型例では小児期に夜盲で気づかれ、両眼に白点がみられる一方、小児期の視力・視野は比較的保たれることもあり、本人も家族も「暗いところが苦手」程度で経過してしまうことがあります。
しかし成長とともに中心暗転が拡大し、黄斑萎縮が目立ってくることがあり、ここで初めて生活機能（読書・運転・就労）への影響が前面化します。
医療者側のポイントは、「白点＝炎症」と短絡しないことです（名称に“炎”が含まれていても、臨床では進行性の網膜変性として説明・フォローが必要になります）。
白点状網膜炎 とは 原因 遺伝子 RLBP1 常染色体劣性
原因は遺伝子異常が中心で、代表的にはRLBP1異常が多いとされ、遺伝形式は常染色体劣性として解説されることが一般的です。
RLBP1はCRALBPをコードし、網膜色素上皮細胞やMuller細胞の視サイクルに関与するため、変異があると視物質再生が円滑に進まず、暗順応延長→夜盲という臨床像につながる説明がなされます。
「遺伝子が原因」という情報は、患者説明では希望にも不安にもなり得るため、診断の段階で“現時点の治療の有無”だけでなく、“経過観察で何を見ていくか”までセットで伝えると相談が安定します。
また、同じ“白点”でも、白点状眼底（停止性）と白点状網膜炎（進行性）を分けて考える枠組みは、遺伝相談や長期予後の説明のズレを減らすのに役立ちます。
白点状網膜炎 とは 検査 OCT ERG 暗順応
構造評価ではOCTが実用的で、進行に伴いEZ（ellipsoid zone）の消失や黄斑萎縮が確認されると解説されています。
機能評価の要はERGで、白点状網膜炎ではフラッシュERGのa波・b波が強く減弱し、通常の暗順応ではほぼflatに近い所見を示し得る一方、長時間暗順応でわずかに改善しても正常化まではいかない点がポイントです。
この「暗順応を延長しても回復しきらない」という性質は、白点状眼底（暗順応延長で正常化し得る）と対比して覚えると、白点を見た瞬間の鑑別の起点になります。
外来では、症状（夜盲・中心暗点）→眼底（白点）→OCT（外層変化）→ERG（杆体系優位の障害）という“順番のある組み立て”ができると、紹介状・返書の説得力が上がります。
白点状網膜炎 とは 鑑別 白点状眼底 網膜色素変性
白点状網膜炎は、網膜色素変性に類似した進行性の網膜変性をきたし得るため、「白点がある＝別物」とせず、網膜色素変性のスペクトラムの中で所見を読み直す姿勢が重要です。
鑑別の実務では、白点状眼底（停止性）との区別がしばしば論点になり、同じように白点が見えても“進行性かどうか”を症状経過とERGで詰めるのが合理的です。
白点状眼底は黄斑部が比較的保たれるという整理がなされることが多い一方、白点状網膜炎では黄斑萎縮や中心暗転の拡大が問題化しやすく、生活指導（羞明対策、ロービジョン連携のタイミング）にも差が出ます。
鑑別で迷ったときは、「暗順応延長で杆体系が回復するか」という一点を丁寧に確認するだけでも、診断の質が大きく変わります。
白点状網膜炎 とは 独自視点 説明 夜盲 問診
独自視点として強調したいのは、白点状網膜炎の“診断精度”は画像や遺伝子だけでなく、問診で夜盲の質を具体化できるかで大きく左右される点です（患者は夜盲を症状として自覚していないことがあるためです）。
例えば「暗い場所が苦手」を、(1)暗順応に時間がかかる、(2)薄暗い屋内で見落とす、(3)夕暮れの段差が怖い、(4)映画館で席を探せない、など行動レベルに分解して聞くと、経過評価と説明が一気にやりやすくなります。
また、本人の“困りごと”は夜間だけでなく、中心暗点の進行に伴って読字や作業速度に出ることがあり、黄斑萎縮や中心暗転の話を「将来の可能性」ではなく「いまの代償行動」と結びつけて話すと受診継続につながります。
治療法が限られる疾患ほど、患者が納得するのは「何が起きているか」よりも「何を指標に、どんな間隔で、何を見張るか」なので、OCT・ERG・視野の役割分担を言語化して提示すると説明の質が上がります。
原因遺伝子や症状の整理（夜盲・白点・進行性）がまとまっている参考。
診断（眼底所見と網膜電図）・病態（RLBP1と視サイクル）の説明の参考。
https://doctork1991.com/2020/08/11/punctata-albescens-retinopathy/
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