眼裂狭小 原因 病態と鑑別
眼裂狭小 原因としての瞼裂狭小症候群と先天性眼瞼下垂
眼裂狭小 原因を考える際、まず押さえたいのが瞼裂狭小症候群（Blepharophimosis syndrome：BPES）を含む先天性眼瞼下垂のグループであり、生下時から眼瞼裂の水平径・垂直径がともに短いことを特徴とします。
瞼裂狭小症候群では、両側性の眼瞼下垂に加えて、逆内眼角贅皮（epicanthus inversus）や内眼角開離（telecanthus）がセットでみられることが多く、「目が細い」「目が離れてみえる」といった保護者の訴えの裏側に、視機能発達への影響が潜んでいる点が臨床上のポイントです。
さらに、このグループは「単なる外見上のバリエーション」と誤解されやすく、乳幼児期の写真だけでは重症度の判定が難しいことから、視野遮蔽による弱視や代償姿勢（顎上げ）の有無を系統的に評価することが重要になります。
参考）【眼瞼下垂の原因】病理学的に分類、原因を分析することの重要性…
眼裂狭小が強い場合、角膜上方の視軸が常にまぶたで覆われるため、片眼性・両眼性いずれにおいても弱視リスクが高く、早期の眼科紹介と必要に応じた手術タイミングの検討が求められます。
眼裂狭小 原因とFOXL2遺伝子：瞼裂狭小症候群（BPES）の遺伝学
眼裂狭小 原因の中でも、瞼裂狭小症候群はFOXL2遺伝子変異との関連が明らかになっており、常染色体優性遺伝形式で家族内にみられることが知られています。
FOXL2は3q23に位置する転写因子で、眼瞼の発達と卵巣機能の形成に関与するため、BPESでは眼瞼の形態異常に加え、女性における卵巣機能不全や早発卵巣不全を伴うType Iと、眼症状のみのType IIに分類される点が特徴的です。
このため、小児の眼裂狭小や瞼裂狭小症候群が疑われる症例では、母親や祖父母を含む家族歴に同様の眼瞼形態異常や不妊・早発閉経がないかを聴取することが、眼科単独診療では見落としやすい重要な視点となります。
参考）https://www.medicoverhospitals.in/diseases/blepharophimosis-syndrome/
また、親がはっきりした症状を示さないde novo変異も報告されているため、「家族に同じ目つきの人がいない＝遺伝病ではない」と短絡せず、眼裂狭小と卵巣機能異常が同時に疑われる場合には、遺伝カウンセリングや婦人科との連携を検討すべきです。
参考）Blepharophimosis, ptosis, and …
眼裂狭小 原因と眼瞼下垂：先天性・後天性の境界に潜む落とし穴
眼裂狭小 原因を「眼瞼下垂の一亜型」として捉える視点も重要で、先天性眼瞼下垂の中には、眼裂が縦・横ともに短い瞼裂狭小症候群や、単純な挙筋発育不全に伴う軽度の眼裂狭小が含まれます。
一方、後天性眼瞼下垂でも、加齢性・外傷性・術後性など多様な原因により眼裂が「結果的に狭く見える」状態を呈することがあり、患者側からは「急に目が小さくなった」「昔の写真と比べて目つきが変わった」という訴えとして表現されます。
ここで見逃されやすいのが、「生まれつきやや眼裂が短めだった症例に、加齢性眼瞼下垂が上乗せされたケース」であり、若年期の写真を確認すると、元々の眼裂狭小傾向の上に、加齢に伴う挙筋腱膜の伸びや脂肪萎縮が重なっていることが分かる症例もあります。
このような症例では、単純な挙筋前転術だけでなく、眼裂全体のバランス（内眼角開離や逆内眼角贅皮の有無）を考慮した術式選択が必要となり、「眼裂狭小をどこまで矯正すべきか」という美容と機能のバランス判断が治療成績を左右します。
参考）眼瞼の疾患｜琉球大学病院 形成外科 眼形成外科治療専門サイト
眼裂狭小 原因と兎眼・眼瞼後退：見かけ上の「細い目」との鑑別
眼裂狭小 原因として、真の眼裂短縮ではなく「兎眼や眼瞼後退に伴う見かけ上の変化」が紛れ込む点も、日常診療では意外と盲点です。
甲状腺眼症や眼窩腫瘍などによる眼球突出では、上眼瞼後退や下眼瞼の下制により、むしろ眼裂は拡大することが多いものの、浮腫やドライアイに伴う羞明で患者が無意識に開瞼を抑制することで、「写真では細く見える」「瞬間的に細く閉じる癖」が目立つケースもみられます。
また、顔面神経麻痺後や瘢痕性兎眼の慢性期には、閉瞼不全による露出性角膜炎を避けるために患者が意図的に開瞼を控え、結果として「平時の眼裂は狭く見える」が、「睡眠時・瞬目時の閉じ方が不十分」という特徴的なパターンを示し、純粋な眼裂狭小症と誤認されることがあります。
このような症例では、眼裂の寸法そのものよりも、閉瞼機能（Bell現象、瞬目反射）、角膜の染色所見、ラグophthalmosの有無を評価することが、眼裂狭小の「真の原因」が眼瞼形成異常なのか、兎眼に対する代償的行動なのかを見極める鍵となります。
眼裂狭小 原因と「生まれつき細い目」：文化・美容の文脈を踏まえた独自視点
眼裂狭小 原因を検討する際、日本を含む東アジアでは「生まれつき細い目」「一重で目つきが鋭い」といった文化的表現が、医療者・患者双方のコミュニケーションに影響している点も無視できません。
美容外科領域では、こうした形態を「体質」「好み」の範囲とみなし、切開重瞼術や目頭切開などで眼裂を拡大するニーズが高い一方、眼科領域では瞼裂狭小症候群や先天性眼瞼下垂の早期発見を重視するため、「どこまでを疾患として扱うのか」という境界線が現場レベルで揺れやすい実情があります。
特に興味深いのは、後年になって白内障手術やコンタクトレンズ長期装用、重ねて行われた切開重瞼術などの影響で挙筋腱膜が伸展・変性し、「若い頃に美容目的で眼裂拡大を行った患者が、中高年になって機能的な眼瞼下垂や再眼裂狭小を訴える」という症例報告が増えつつある点です。
このような事例は、純粋な先天性眼裂狭小と異なり、「生涯を通じた眼裂の変化」「美容手術履歴」「コンタクト装用歴」まで視野に入れた長期フォローの必要性を示しており、眼科・形成外科・美容外科の連携とインフォームドコンセントのあり方を再考させる独自の論点といえます。
参考）眼瞼下垂の原因は生まれつき？若いのにまぶたが下がる「先天性眼…
眼裂狭小症候群と先天性眼瞼下垂の病態と治療方針の概説（眼裂狭小の原因・症候群整理の参考）
先天性眼瞼下垂と瞼裂狭小症の形態的特徴や手術適応に関する詳細な解説（先天性眼瞼下垂と眼裂狭小の関係整理に参考）
眼瞼の疾患｜琉球大学病院 形成外科 眼形成外科治療専門サイト
眼瞼下垂の病型分類と原因分析、瞼裂狭小症候群の位置づけ（眼瞼下垂と眼裂狭小の鑑別・加齢性変化の説明に参考）
【眼瞼下垂の原因】病理学的に分類、原因を分析することの重要性…
Blepharophimosis syndrome（BPES）の遺伝学的背景とFOXL2変異、遺伝形式の詳細（遺伝子異常・家族歴聴取の重要性に関する参考）
Blepharophimosis, ptosis, and …
兎眼と眼瞼疾患の原因、眼窩疾患との関連の整理（兎眼・眼瞼後退と眼裂の見かけ上の変化の鑑別に参考）