血友病 症状と出血傾向
血友病は、血液凝固因子の先天的な欠乏または機能異常によって引き起こされる遺伝性の出血性疾患です。この疾患では、出血が止まりにくいという特徴があり、さまざまな症状として現れます。血友病の症状は、欠乏している凝固因子の種類や量によって異なり、軽度から重度まで幅広く存在します。
血友病には主にA型とB型があり、A型は第VIII因子、B型は第IX因子の欠乏によって引き起こされます。これらの凝固因子の欠乏により、血液の凝固過程が正常に機能せず、出血が止まりにくくなります。
血友病の関節内出血と特徴的な症状
血友病の最も特徴的な症状は関節内出血です。特に膝、肘、足首などの関節に多く発生します。関節内出血が起こると、初期段階では関節の違和感やむずむず感として感じられ、その後、関節の腫れや熱感、痛みへと進行します。
関節内出血の初期症状。
- 関節の違和感やむずむず感
- 軽度の腫れや熱感
- 動かしにくさ
症状が進行すると。
- 強い痛み
- 著明な腫れと熱感
- 関節の可動域制限
関節内出血を繰り返すと、「血友病性関節症」と呼ばれる慢性的な関節障害を引き起こします。これにより、関節の変形や可動域の制限が生じ、日常生活に支障をきたすことがあります。
血友病の筋肉内出血と血腫形成
筋肉内出血は、血友病患者にとって関節内出血に次いで一般的な症状です。特に大腿部、ふくらはぎ、臀部、腕、腰部などの筋肉に発生しやすく、スポーツや日常活動中に起こることがありますが、明らかな原因がない場合もあります。
筋肉内出血の症状。
- 初期は筋肉痛に似た痛み
- 徐々に増強する熱感と腫れ
- 筋肉の硬直感
筋肉内出血が起こると、体内に血液が溜まって血腫を形成します。この血腫が神経や血管を圧迫することで、痛みや機能障害などの症状が現れます。特に腸腰筋出血は外から腫れが見えないため、診断が遅れることがあります。
血友病の重症度と凝固因子活性レベル
血友病の症状の重症度は、血液中の凝固因子の活性レベル（正常な人を100%とした場合の割合）によって分類されます。
| 重症度 | 凝固因子の活性レベル | 主な症状 |
|---|---|---|
| 重症 | 1%未満 | 外傷がなくても自然に出血が頻繁に発生 |
| 中等症 | 1%～5% | 軽い打撲や切り傷でも出血が起こりやすい |
| 軽症 | 5%～40% | 大きなケガや手術をしたときに出血が起こりやすい |
重症の血友病患者では、明らかな外傷がなくても自然出血が頻繁に発生します。特に関節内出血や筋肉内出血が特徴的です。中等症の患者では、軽い打撲や切り傷でも予想以上に出血が起こりやすく、軽症の患者では、大きなケガや手術、歯科処置などの際に出血が問題となることが多いです。
血友病A型とB型の症状の違い
血友病A型とB型では、欠乏している凝固因子の種類が異なるため、現れやすい症状にも若干の違いがあります。
| 血友病の型 | 欠乏している凝固因子 | よく見られる症状 |
|---|---|---|
| A型 | 第VIII因子 | 関節内出血、筋肉内出血 |
| B型 | 第IX因子 | 皮膚や粘膜などの軟らかい組織での出血、鼻血 |
血友病A型の患者では関節内出血や筋肉内出血が多く見られる傾向があり、血友病B型の患者では、皮膚や粘膜などの軟らかい組織での出血や鼻血が頻繁に起こりやすいという特徴があります。ただし、これらの症状の違いは絶対的なものではなく、個人差もあります。
血友病の外出血症状と日常生活への影響
血友病では内出血だけでなく、外出血症状も見られます。これらの症状は日常生活に大きな影響を与えることがあります。
主な外出血症状。
- 鼻出血（鼻血）。
- 頻度が高く、止まりにくい特徴があります
- 花粉症などの鼻炎がある場合、より発生しやすくなります
- 口腔内出血。
- 歯磨き時の歯肉からの出血
- 乳歯の生え変わり時の出血
- 歯科治療後の持続的な出血
- 血尿。
- 腎臓や尿道の出血により発生
- 必ずしも赤色ではなく、検査しないとわからない場合もあります
- 外傷による出血。
- 切り傷やすり傷からの持続的な出血
- 軽微な外傷でも止血が困難
これらの症状は、血友病患者の日常生活に様々な制限をもたらすことがあります。例えば、スポーツ活動の制限、歯科治療の複雑化、頻繁な医療機関への受診などが必要になることがあります。
血友病の皮下出血とあざの特徴
血友病患者では、軽微な打撲や時には明らかな外傷がなくても、皮下出血（あざ）が生じやすいという特徴があります。これは、血液凝固因子の欠乏により、小さな血管の損傷でも出血が止まりにくいためです。
皮下出血の特徴。
- 通常より大きなあざができやすい
- 軽微な接触でも発生することがある
- 自然に発生することもある
- 消退に時間がかかる
特に幼児期の血友病患者では、活動が活発になる12〜18ヶ月頃から皮下出血が目立つようになり、これが診断の契機となることもあります。皮下出血は通常、生命を脅かすものではありませんが、大きな皮下血腫を形成すると、周囲の組織を圧迫して痛みや機能障害を引き起こすことがあります。
血友病の頭蓋内出血と緊急対応
頭蓋内出血（脳出血）は、血友病患者にとって最も危険な合併症の一つです。頭部への軽微な打撲でも発生する可能性があり、迅速な対応が必要な緊急事態です。
頭蓋内出血の警告症状。
- 持続する頭痛や首の痛み・硬さ
- 繰り返す嘔吐
- 眠気や行動の変化
- 腕や脚の突然の脱力感や不器用さ
- 歩行困難
- 複視（物が二重に見える）
- けいれんや発作
これらの症状が現れた場合は、すぐに医療機関を受診する必要があります。頭蓋内出血は早期に適切な治療を行わないと、永続的な神経障害や生命の危険につながる可能性があります。
頭蓋内出血の治療では、凝固因子製剤の迅速な投与が最も重要です。凝固因子レベルを正常に近い状態まで上昇させることで、出血のコントロールを図ります。また、必要に応じて外科的介入も検討されます。
日本血栓止血学会誌に掲載された「血友病患者における頭蓋内出血の臨床的特徴と治療」に関する研究
血友病の出血に対するRICE処置と応急対応
血友病患者が出血した場合、凝固因子製剤の投与以外にも、一般的な応急処置として「RICE」と呼ばれる方法が有効です。
RICEとは以下の4つの頭文字をとったものです。
- Rest（安静）：出血部位を動かさないこと
- Ice（冷却）：出血部位を冷やすこと
- Compression（圧迫）：圧迫止血を行うこと
- Elevation（拳上）：出血部位を心臓より高くすること
出血部位別の応急処置。
| 出血部位 | 応急処置 | 凝固因子製剤の必要性 |
|---|---|---|
| 鼻血 | ガーゼや脱脂綿で圧迫 | 圧迫で止血できない場合 |
| 皮下出血 | 多くの場合自然に止血 | 通常は不要 |
| 切り傷・すり傷 | 清潔なガーゼで圧迫 | 圧迫で止血できない場合 |
| 口腔内出血 | 圧迫、冷却 | 止まりにくい場合は必要 |
| 血尿 | 水分摂取と安静 | 繰り返す場合は医師に相談 |
| 関節内出血 | 安静、冷却、拳上 | 早期投与が重要 |
| 筋肉内出血 | 安静、冷却、拳上 | 早期投与が重要 |
これらの応急処置は出血の拡大を防ぎ、症状の軽減に役立ちますが、状況によっては凝固因子製剤の投与が必要になります。特に関節内出血や筋肉内出血、頭蓋内出血などの重篤な出血では、早期の凝固因子製剤投与が合併症予防のために重要です。
血友病性関節症の予防と長期的な関節管理
関節内出血を繰り返すと、「血友病性関節症」と呼ばれる慢性的な関節障害を引き起こします。これは血友病の最も一般的な合併症であり、関節の変形や機能障害につながります。
血友病性関節症の特徴。
- 関節の変形
- 可動域の制限
- 慢性的な痛み
- 日常生活動作の制限
予防のためには、以下の対策が重要です。
- 定期的な凝固因子補充療法。
- 出血を予防するための予防的投与
- 凝固因子レベルを一定以上に保つことで関節内出血を防止
- 適切な運動療法。
- 関節周囲の筋肉強化
- 関節の可動域維持
- 低衝撃の運動（水泳など）の推奨
- 関節のメンテナンス体操。
- 日常的に行う関節機能維持のための運動
- 理学療法士の指導のもとでの専門的なリハビリテーション
- 早期治療の徹底。
- 関節内出血の初期症状（違和感など）を感じたら早期に凝固因子製剤を投与
- 出血後の適切なリハビリテーション
長期的な関節管理においては、定期的な関節評価（超音波検査やMRIなど）も重要です。早期に関節の変化を捉え、適切な介入を行うことで、関節障害の進行を遅らせることができます。
日本血栓止血学会誌に掲載された「血友病性関節症の病態と治療」に関する総説
血友病性関節症の管理は、血液内科医、整形外科医、理学療法士、看護師などの多職種連携によるチームアプローチが効果的です。患者自身が症状を理解し、適切な自己管理を行うことも重要な要素となります。
血友病の症状と小児期の特徴的な出血傾向
小児期の血友病患者には、年齢に応じた特徴的な出血傾向があります。特に乳幼児期から幼児期にかけては、運動発達に伴って出血パターンが変化します。
年齢別の特徴的な出血。
乳児期（0〜1歳）。
- 臍帯出血
- 予防接種後の皮下出血
- 口腔内出血（特に歯が生え始める時期）
- 頭部外傷（転倒時）
幼児期（1〜5歳）。
- 活動量の増加に伴う皮下出血の増加
- 関節内出血の出現（特に膝、足首、肘）
- 口腔内出血（特に乳歯の脱落時期）
- 頭部外傷のリスク増加
学童期（6〜12歳）。
- スポーツ活動に関連した関節内出血
- 筋肉内出血の増加
- 鼻出血の頻度増加
小児期の血友病管理では、出血予防と同時に、正常な発達を促進することが重要です。過度の活動制限は心理社会的発達に悪影響を及ぼす可能性があるため、適切な予防的治療と安全な活動のバランスが求められます。
また、小児期は血友病性関節症の発症予防が特に重要な時期です。定期的な凝固因子補充療法（予防療法）の早期開始が、将来の関節障害リスクを大幅に低減することが示されています。