遺伝子解析費用の種類別相場
現代の遺伝子解析は、検査の種類や目的によって費用が大きく異なります。医療従事者として把握すべき費用構造について、具体的な数値とともに説明していきます 。
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遺伝子解析の費用は主に「保険適用検査」と「自費診療検査」に分類されます。保険適用の場合、患者の負担額は1～3割となるため、医療機関での説明時にはこの区別が重要です 。
遺伝子解析の単一遺伝子検査費用
単一遺伝子の検査は最も基本的な遺伝子解析で、特定の疾患関連遺伝子のみを調べる方法です。保険適用の場合、患者の3割負担で1万～6万円程度の費用となります 。
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BRCA1/2遺伝学的検査は代表例で、遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）が疑われる場合に実施されます。保険適用条件を満たす場合、3割負担で約6万円、2割負担で約4万円、1割負担で約2万円となります 。
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自費診療の場合は約20万円となるため、保険適用の可否が患者の経済的負担に大きな影響を与えます。このため医療現場では、適応基準の正確な把握が求められます 。
遺伝子解析のマルチプレックス検査費用
複数の遺伝子を同時に調べるマルチプレックス検査は、効率的な診断を可能にします。がん遺伝子パネル検査では、保険適用の場合約17万円（10割負担時）、自費診療では50万～100万円以上と高額になります 。
次世代シーケンサー（NGS）を用いた検査が主流で、「オンコマイン Target Test マルチCDx システム」では46の遺伝子を解析し、複数のコンパニオン診断として使用可能です 。
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肺がんでは「AmoyDx 肺癌マルチ遺伝子PCRパネル」が広く用いられ、EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、KRASの6遺伝子を同時に検査できます 。
遺伝子解析の全ゲノム・エクソーム解析費用
全ゲノム解析とエクソーム解析は、包括的な遺伝情報を得られる高度な検査です。研究用途での費用は、ヒト全ゲノム解析が約14万～18万円、ヒトエクソーム解析が約6万～9万円となっています 。
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エクソーム解析は全ゲノムの約1～2%のエクソン領域のみを対象としますが、既知の疾患関連変異の約85%がこの領域に集中しているため、費用対効果が高い検査法として注目されています 。
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全ゲノム解析では約30億塩基対すべてを読み取るため、より包括的な情報が得られますが、解析コストと時間が大幅に増加します 。
遺伝子解析のDTC検査・個人向け検査費用
Direct-to-Consumer（DTC）検査は、個人が直接購入できる遺伝子検査キットです。一般的な価格帯は数千円～3万円程度で、医療機関での検査と比較して大幅に安価です 。
主要な検査サービスには、GeneLife Genesis2.0（12,980円）、MYCODE ヘルスケア（32,780円）、seeDNA（24,800円）などがあります 。これらの検査は体質の傾向を調べるものであり、病気の確定診断には使用できません 。
医療従事者としては、患者がDTC検査の結果を持参した際の適切な解釈と、必要に応じた医療機関での精密検査への誘導が重要です 。
遺伝子解析の植物状態・特定疾患での特殊検査費用
まれな遺伝性疾患や特定の病態における遺伝子解析では、専門的な検査が必要となります。遺伝性血液病関連の検査では、性分化疾患遺伝子検査が49,500円、性成熟疾患遺伝子検査も同様に49,500円で設定されています 。
参考）遺伝学的検査リスト
一塩基多型（SNP）解析は、薬剤応答性や疾患感受性の評価に用いられ、個別化医療の基盤となっています 。これらの検査は、患者の遺伝的背景に基づいた治療選択を可能にします 。
コンパニオン診断として用いられる遺伝子検査では、分子標的薬の効果予測を目的とし、バイオマーカーとしての価値が重視されます 。費用は検査項目や使用技術により大きく異なりますが、治療方針決定に直結する重要な情報を提供します。