小児性色覚異常と検査と診断
<% index %>
小児性色覚異常の検査の位置づけ：スクリーニングと確定診断
医療従事者向けに最初に押さえたいのは、「色覚検査表＝診断」ではない、という一点です。学校で実施される色覚検査はスクリーニングであり、結果はあくまで「色覚異常の疑い」までで、診断はできません。誤読があった児に「異常」「病気」とラベリングすると、本人の自己像や学校生活に不必要な傷を残すことがあり、運用上の言葉選びが臨床品質になります。
確定診断・程度判定・型判別は目的が異なります。日本眼科学会は、仮性同色表（石原色覚検査表など）はスクリーニングに広く用いられる一方、確定診断にはアノマロスコープが必要で、程度判定にはパネルD-15が用いられる、と整理しています。つまり「疑い→眼科で評価→生活上の支障の見立て→必要なら進路・職業上の注意点まで」という導線が基本形です。
ここで意外に見落とされるのが、「視力が良いほど発見が遅れる」ことです。先天色覚異常は視力や視野が保たれていることが多く、日常生活に大きな不自由が出にくいため、本人も周囲も気づきにくいことがあるとされています。結果として、就学後に色を使う学習（理科・社会の図、グラフ、地図、実験の指示）で初めて躓きが顕在化し、「努力不足」と誤解されるリスクが生じます。
加えて、医療側が「治療はない」で止めてしまうと、支援の入口が閉じます。治療はできなくても、困る場面を言語化し、代替手段（配色の工夫、ラベル、位置情報、形状情報、デジタル補助）を提示することはできます。診断名を付けること以上に、「安全に学ぶ」「誤解を減らす」「本人の選択肢を増やす」という臨床アウトカムを意識すると、説明の質が上がります。
学校現場の運用に関しては、日本眼科医会の指針が実務的です（希望調査、実施環境、結果通知、プライバシー配慮、受診勧奨までを具体化）。医療側は、学校がどの程度までできて、どこから先が医療の役割なのかを知っておくと連携が円滑になります。
学校での色覚対応（希望制・スクリーニングの考え方、実施手順、通知文例）がまとまった資料。
https://www.gankaikai.or.jp/colorvision/20190823_shishin.pdf
確定診断（アノマロスコープ）と程度判定（パネルD-15）、頻度、進学・就職上の注意点の整理。
小児性色覚異常と学校：石原色覚検査表と実施環境と判定
学校での色覚検査は、実施環境で結果がぶれやすい領域です。日本眼科医会の指針では、プライバシーの保護を十分に配慮し、十分な明るさの自然光の下で行うこと、直射日光を避け、北側の窓からの採光で午前10時から午後3時の間がよい、といった具体的な条件まで示されています。自然光が十分でない場合は昼光色の蛍光灯を用いる、と補足もあります。
使用する検査表にも注意点があります。指針では、学校では医学的に認められた検査表を使用し、日本で入手できるものとして「石原色覚検査表Ⅱコンサイス版（14表）」を推奨しています。また、学校用の12表は廃版であること、古い検査表は経年変化で結果が変わりうるため買い替えが望ましいことも明記されています。現場でありがちな「倉庫にあった古い表を使う」は、検査精度だけでなく不必要な受診勧奨や心理的負荷にも直結します。
検査手技の細部も、医療者が理解しておく価値があります。例えば、児童生徒の目と検査表の距離は約75cm、提示時間は3秒以内、眼鏡は装用、誤読があっても羞恥を与える声かけを避ける、などが具体的に書かれています。これらは「検査の成否」が、被検者の理解・緊張・環境に左右されることを前提にした設計で、学校健診の文脈に合わせた安全策です。
判定はさらに重要です。石原色覚検査表Ⅱコンサイス版（14表）では、数字表（第1～8表）と環状表（第14～11表）の計12表を用い、誤読が2表以上で「色覚異常の疑い」とする、と明確に基準化されています。そして「学校での色覚検査はスクリーニングです。診断はできません」と繰り返し注意喚起されています。医療側は、この「疑い」判定が過剰な不安や差別につながらないよう、受診後の説明で言葉を整える役割を担います。
また、学校での検査は希望制で運用されることが多く、希望調査票や保護者への説明文例まで用意されています。医療現場で保護者から「学校で検査を勧められたが、受けないといけないのか」と相談を受けたとき、希望制であること、目的が不利益の予防であること、結果通知のプライバシー配慮が前提であることを踏まえて話せると、信頼形成がスムーズです。
小児性色覚異常の診断：アノマロスコープとパネルD-15
眼科に紹介された後、検査設計をどう組むかが次の論点です。日本眼科学会の解説では、仮性同色表（石原色覚検査表など）はスクリーニングに有用だが、それだけでは確定診断にならず、確定にはアノマロスコープが必要とされています。アノマロスコープは熟練を要し一般の眼科に常備されないこともあるため、必要時には実施可能施設の案内という「紹介の紹介」が現実的に起こり得ます。
程度判定にはパネルD-15が用いられ、生活上の支障や職業適性を大まかに判断する、とされています。ここが臨床的に重要なのは、色覚異常の「有無」よりも「どれくらい困るか」「どの状況で誤認しやすいか」が支援の設計図になる点です。学校や家庭が知りたいのは、医学的分類名そのものより、授業・部活・通学・将来の職業選択で具体的に起こり得る困りごとと回避策です。
分類についても、医療者は必要最低限を簡潔に押さえたいところです。先天色覚異常には程度（1色覚、2色覚、異常3色覚など）や、関与する錐体の種類による型（1型色覚、2型色覚、3型色覚）があり、一般的に「色覚異常」というと赤緑系（1型・2型）が中心だとされています。一方で、1色覚や3型色覚は非常にまれとも説明されています。患者説明では、レアな病型を過度に強調すると不安が増えるため、「多くは赤緑系」「視力は保たれやすい」「進行しないことが多い」など、生活に直結する軸で情報を整理すると伝わりやすいです。
進学・就職との関係も、診断書を求められる場面で現実の問題になります。日本眼科学会は、進学時に色覚を問われることはほとんどなくなった一方で、自衛隊・警察・航空など一部で制限があり得ること、募集要項を確認すること、厚生労働省が根拠のない採用制限を行わないよう指導していることも述べています。医療者は「一律にダメ」でも「問題なし」でもなく、「必要な場面で必要な情報を、本人に有利な形で提供する」姿勢が求められます。
小児性色覚異常の遺伝：X連鎖性と家族説明と誤解
小児の色覚異常相談で避けたいのが、家族内の責任追及や誤解の固定化です。日本眼科学会は、先天色覚異常は遺伝性疾患でX連鎖性遺伝（伴性劣性遺伝）をとり、日本人で男性の約5％、女性の0.2％にみられると説明しています。この頻度の提示は、「珍しい＝特別なこと」という誤解をほどくうえで役に立ちます。
説明の組み立てとしては、次の順が臨床的に摩擦が少ないです。
- 「病気というより体質差で、視力が落ちるわけではない」
- 「遺伝形式のため男性に多い」
- 「本人の努力不足ではない」
- 「治療はないが、困りごとの回避策は作れる」
特に「努力不足ではない」は、本人にも保護者にも効きます。色を使った課題でミスが続くと、周囲は「注意散漫」「いい加減」と捉えがちで、本人も自己評価を下げやすいからです。色覚特性を早めに言語化できると、学習評価や行動評価の誤差が減ります。
また、学校への情報共有は慎重さが必要です。日本眼科医会の指針では、医療機関での診断結果は保護者を通じて学校に報告されるべきで、報告するかどうかは保護者に委ねる、と明記されています。つまり医療側は「学校に言うべき」と単純に促すのではなく、共有のメリット（配慮が得られる、誤解が減る）とリスク（情報管理、本人の気持ち）を両方説明し、家族が主体的に判断できるよう支援するのが安全です。
さらに、遺伝という言葉は家族関係の緊張を生みやすいので、「誰のせいか」から「どう支えるか」へ会話を移す工夫が必要です。遺伝形式の説明は、責任論を避けつつ、次の受診・相談（必要なら遺伝相談の窓口）へつなぐための情報として扱うのが実務的です。