視神経萎縮 生まれつき
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視神経萎縮 生まれつき 原因
「視神経萎縮 生まれつき」を訴求する場面では、真に“萎縮（変性）”が進行しているのか、それとも“形成異常（発達不全）”として視神経が小さい／薄いのかを最初に切り分けるのが実務的です。中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群は「眼の神経が生まれつき萎縮していて視力低下」を来す疾患として整理され、画像で透明中隔や脳梁の欠損を伴うことがありますが、典型例（3徴がすべて揃う）は全体の30%程度にとどまる点が重要です。
原因は一つに決め打ちできず、環境因子（若年出産、母体の喫煙・飲酒・薬物摂取など）が推測される一方、HESX1、SOX2などの遺伝子変異が報告され、多くは原因不明とされています。
一方で「生まれつき」に見える視神経乳頭蒼白が、実は乳幼児期から緩徐に進む遺伝性視神経症の“初期からの所見”であることもあり、原因の章では「発生（形成）」「遺伝（神経節細胞脆弱性）」「二次性（腫瘍・炎症・虚血などの既往）」を並列で持っておくと診断が安定します。
視神経萎縮 生まれつき 診断
「視神経萎縮 生まれつき」の診断では、眼底所見だけで完結させず、視機能（視力・視野・色覚）と構造（OCT等）と中枢（頭部／眼窩MRI等）を同時に組み立てます。特に小児では、緊急性の高い頭蓋内・眼窩内病変を除外する目的でMRIが必須とされる文脈があり、炎症性疾患や腫瘍性病変との鑑別が臨床上の安全策になります。
遺伝性視神経症を疑う場合は、家族歴が陰性でも否定できません。優性遺伝性視神経萎縮（DOA）ではOPA1変異が原因となる代表例が知られ、家族歴がなくてもde novo変異があり得る、という症例報告の整理が臨床の背中を押します。
また、視神経が「生まれつき萎縮している」枠で中隔視神経形成異常症を疑うなら、視機能評価に加えて、ホルモン分泌不全（低血糖、多尿、成長障害など）を問診・連携で拾い上げ、必要時に内分泌評価へつなぐのが診断の一部です。
視神経萎縮 生まれつき 遺伝
遺伝の説明で重要なのは、「遺伝＝家族歴あり」ではない、という一点です。中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群は家族例や遺伝子変異の報告はあるものの、多くは孤発例で両親に変異が認められないことが多く、遺伝性は小さいと考えられる、と患者説明に使える形で記載されています。
一方、視神経“変性”としての遺伝性視神経症では、ミトコンドリア遺伝子変異が関与するレーベル遺伝性視神経症（LHON）が代表で、母系遺伝形式を規定し、他の遺伝因子や環境因子も発症を制御し得る、と整理されています。
医療者向けには、同じ「視神経萎縮」でも、①孤発が多い先天形成異常（遺伝性は小さめ）と、②遺伝形式が明確な遺伝性視神経症（母系遺伝や常染色体優性など）を分けて説明し、検査（遺伝学的検査を含む）の目的を「原因確定」だけでなく「再発リスク評価・合併症スクリーニング・療育設計」に置くと同意形成が進みます。
視神経萎縮 生まれつき 鑑別
鑑別の実務で一度は立ち止まりたいのが、「視神経萎縮に見えるが別の病態」または「視神経萎縮を伴う別疾患」です。例えばLHONは、慢性期に視神経萎縮を呈し得る一方、診断基準の記載では急性期の眼窩部CT/MRIで球後視神経に異常を認めないことや、蛍光眼底造影で乳頭近傍毛細血管から蛍光色素漏出がないことが、他疾患との鑑別に有用な所見として挙げられています。
「生まれつき」に見えるケースでも、病歴を丁寧に掘ると、実際には片眼→対側眼へ数週〜数か月で進む亜急性経過（LHONの典型）など、時間軸の情報が診断を決めることがあります。
小児で視神経所見が問題になった場合、視神経炎・腫瘍・頭蓋内病変などの緊急疾患を鑑別するためにMRIが必須という整理があり、鑑別の章では「放置すると取り返しがつかないもの」から除外する姿勢を明示すると、チーム医療の合意が取りやすくなります。
視神経萎縮 生まれつき 生活
検索上位が「原因」「診断」「治療」に寄りがちな一方で、医療従事者が実際に困りやすい独自視点は「生活設計（療育・学校・将来の視機能の見通し）をどう言語化するか」です。中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群では、ホルモン分泌不全症状が思春期以降に出現することがある、とされており、乳幼児期に眼症状だけで終わったように見えても、ライフステージで再評価ポイントが来る点を共有すると長期フォローの質が上がります。
また、ステロイド補充が必要な患者では感染・発熱・手術などのストレス時に増量が必要、という日常生活上の注意が明記されているため、眼科・小児科・内分泌の連携文書に落としておくと事故が減ります。
視機能低下が固定か進行性かの見通しが不確実な時ほど、視機能そのものだけでなく、補装具（ロービジョンケア）や教育的支援につなぐ“紹介のタイミング”を診療計画に書き込み、家族の不確実性ストレスを医療側が引き受ける設計が重要です。
原因・遺伝・症状（ホルモン）についての要点（中隔視神経形成異常症／指定難病134）
鑑別・診断基準（急性期MRI、蛍光眼底造影の所見など）の要点（レーベル遺伝性視神経症／指定難病302）